Chromosomen sind für lange Zeit ein Gegenstand der reinen Grundlagenforschung gewesen. Mit Entdeckung der Chromosomenanomalien beim Menschen hat sich eine immer größer werdende, angewandte Forschungsrichtung, die klinische Cytogenetik, entwickelt und zusätzliches Interesse am Bau und der Funktion der Chromosomen geweckt. Heute vollzieht sich eine sprunghafte Erweiterung unserer Kenntnisse von dem licht- und elektronenmikroskopischen zum molekularen Niveau. Wegen der vollständig verschiedenen Techniken klafft im Verständnis häufig eine Lücke zwischen den beiden Gebieten. Das Buch bietet dem molekular orientierten Studenten und Forscher eine Übersicht über die Struktur und dem morphologisch Orientierten eine Übersicht über die molekularen Erkenntnisse. Es macht die Kontinuität der Forschung und der Fortschritte auf diesem Gebiet deutlich.
1 Einleitung.- Allgemeine Literatur.- 2 Grundlagen der Cytogenetik.- 2.1 Form der Chromosomen.- 2.2 Zellteilung und Mitosezyklus.- 2.3 Zellzyklus.- 2.4 Meiose.- 2.5 Mechanik der Chromosomenverteilung.- 2.6 Der Karyotyp.- Literatur zu Kapitel 2.- 3 Chromosomenaberrationen und ihre Folgen.- 3.1 Ploidie-Mutationen.- 3.2 Aneuploidie aufgrund abweichender Chromosomenzahlen.- 3.3 Strukturmutationen der Chromosomen.- 3.3.1 Rearrangements.- 3.3.2 Strukturveränderungen ungeklärten Ursprungs.- Literatur zu Kapitel 3.- 4 Molekulare Bestandteile.- 4.1 DNA.- 4.1.1 Zusammensetzung der DNA.- 4.1.2 Nukleotidsequenz.- 4.1.3 Doppelhelixstruktur.- 4.1.4 Die Form der DNA-Fäden.- 4.1.5 DNA-Reparatur.- 4.1.6 DNA-Replikation.- 4.1.7 Transkription.- 4.2 RNA.- 4.2.1 Struktur der RNA.- 4.2.2 RNA-Klassen.- 4.3 Chromosomale Proteine.- 4.3.1 Histone.- 4.3.2 Nicht-histonchromosomale Proteine.- 4.3.3 DNA-Bindung.- Literatur zu Kapitel 4.- 5 Die Zusammensetzung des Genoms.- 5.1 Die Komponenten des Eukaryontengenoms.- 5.2 Gene und Genfamilien.- 5.2.1 PolII-Gene.- 5.2.2 PolI-Gene.- 5.2.3 PolIII-Gene.- 5.3 Blöcke von repetitiven Sequenzen: Satelliten-DNAs.- 5.4 Mobile genetische Elemente.- 5.4.1 Retrovirusähnliche Elemente.- 5.4.2 Transposons mit kurzen terminalen invertierten Repeats.- 5.4.3 Transposons mit langen terminalen invertierten Repeats.- 5.4.4 Pseudogenähnliche Elemente.- 5.5 Retroviren.- 5.6 DNA-Methylierung.- Literatur zu Kapitel 5.- 6 Chromatinstruktur.- 6.1 Nukleosomenfaden.- 6.2 30 nm-Faden.- 6.3 Schleifendomänen.- 6.4 Transkriptionell aktives Chromatin.- 6.5 Heterochromatin.- Literatur zu Kapitel 6.- 7 Mitosechromosomen.- 7.1 Anordnung der DNA im Chromosom.- 7.2 Centromer und Kinetochor.- 7.2.1 Monozentrische Chromosomen.- 7.2.2 Centromer-DNA.- 7.2.3 Unorthodoxes Centromerverhalten.- 7.2.4 Holokinetische Chromosomen.- 7.3 Telomere.- 7.3.1 Cytogenetik der Telomere.- 7.3.2 Die molekulare Struktur der Chromosomenenden.- 7.4 Synthetische Chromosomen.- 7.5 Konstitutives Heterochromatin: C-Banden.- 7.6 G-, Q- und R-Banden.- Literatur zu Kapitel 7.- 8 Struktur und Funktion des Interphasekerns und der Interphasechromosomen.- 8.1 Die Struktur des Interphasekerns.- 8.2 Anordnung der Chromosomen im Interphasekern.- 8.3 Nukleolen.- 8.4 Verdopplung der Chromosomen.- 8.4.1 Replikation der chromosomalen DNA.- 8.4.2 Neubildung der Chromatiden.- Literatur zu Kapitel 8.- 9 Struktur und Funktion der meiotischen Chromosomen.- 9.1 Pachytänbivalente.- 9.2 Homologenpaarung in der Meiose.- 9.3 Rekombination: Konversion, Crossover und Chiasmata.- 9.4 Chromosomenverteilung in der Meiose.- 9.5 Lampenbürstenchromosomen.- Literatur zu Kapitel 9.- 10 Kartierung des Genoms.- 10.1 Karyotypen.- 10.2 Lokalisation von Genen und anderen DNA-Sequenzen.- 10.3 Vollständige Sequenzierung des Genoms.- Literatur zu Kapitel 10.- 11 Chromosomen und Entwicklung.- 11.1 Imprinting der Chromosomen.- 11.2 Geschlechtsbestimmung.- 11.3 Dosiseffekt und Dosiskompensation der Geschlechtschromosomen.- 11.4 Keimbahn-Soma-Differenzierung.- 11.5 Endopolyploidie, Polytänie und Genamplifikation.- 11.6 Tumorcytogenetik.- Literatur zu Kapitel 11.- 12 Evolution des Genoms und des Karyotyps.- 12.1 Molekulare Evolution.- 12.2 Genomgröße.- 12.3 Chromosomenzahlen.- 12.4 Chromosomenumbauten.- Literatur zu Kapitel 12.- Verzeichnis der Abkürzungen.- Quellenverzeichnis.
1 Einleitung.- Allgemeine Literatur.- 2 Grundlagen der Cytogenetik.- 2.1 Form der Chromosomen.- 2.2 Zellteilung und Mitosezyklus.- 2.3 Zellzyklus.- 2.4 Meiose.- 2.5 Mechanik der Chromosomenverteilung.- 2.6 Der Karyotyp.- Literatur zu Kapitel 2.- 3 Chromosomenaberrationen und ihre Folgen.- 3.1 Ploidie-Mutationen.- 3.2 Aneuploidie aufgrund abweichender Chromosomenzahlen.- 3.3 Strukturmutationen der Chromosomen.- Literatur zu Kapitel 3.- 4 Molekulare Bestandteile.- 4.1 DNA.- 4.2 RNA.- 4.3 Chromosomale Proteine.- Literatur zu Kapitel 4.- 5 Die Zusammensetzung des Genoms.- 5.1 Die Komponenten des Eukaryontengenoms.- 5.2 Gene und Genfamilien.- 5.3 Blöcke von repetitiven Sequenzen: Satelliten-DNAs.- 5.4 Mobile genetische Elemente.- 5.5 Retroviren.- 5.6 DNA-Methylierung.- Literatur zu Kapitel 5.- 6 Chromatinstruktur.- 6.1 Nukleosomenfaden.- 6.2 30 nm-Faden.- 6.3 Schleifendomänen.- 6.4 Transkriptionell aktives Chromatin.- 6.5 Heterochromatin.- Literatur zu Kapitel 6.- 7 Mitosechromosomen.- 7.1 Anordnung der DNA im Chromosom.- 7.2 Centromer und Kinetochor.- 7.3 Telomere.- 7.4 Synthetische Chromosomen.- 7.5 Konstitutives Heterochromatin: C-Banden.- 7.6 G-, Q- und R-Banden.- Literatur zu Kapitel 7.- 8 Struktur und Funktion des Interphasekerns und der Interphasechromosomen.- 8.1 Die Struktur des Interphasekerns.- 8.2 Anordnung der Chromosomen im Interphasekern.- 8.3 Nukleolen.- 8.4 Verdopplung der Chromosomen.- Literatur zu Kapitel 8.- 9 Struktur und Funktion der meiotischen Chromosomen.- 9.1 Pachytänbivalente.- 9.2 Homologenpaarung in der Meiose.- 9.3 Rekombination: Konversion, Crossover und Chiasmata.- 9.4 Chromosomenverteilung in der Meiose.- 9.5 Lampenbürstenchromosomen.- Literatur zu Kapitel 9.- 10 Kartierung des Genoms.- 10.1 Karyotypen.- 10.2 Lokalisation von Genen undanderen DNA-Sequenzen.- 10.3 Vollständige Sequenzierung des Genoms.- Literatur zu Kapitel 10.- 11 Chromosomen und Entwicklung.- 11.1 Imprinting der Chromosomen.- 11.2 Geschlechtsbestimmung.- 11.3 Dosiseffekt und Dosiskompensation der Geschlechtschromosomen.- 11.4 Keimbahn-Soma-Differenzierung.- 11.5 Endopolyploidie, Polytänie und Genamplifikation.- 11.6 Tumorcytogenetik.- Literatur zu Kapitel 11.- 12 Evolution des Genoms und des Karyotyps.- 12.1 Molekulare Evolution.- 12.2 Genomgröße.- 12.3 Chromosomenzahlen.- 12.4 Chromosomenumbauten.- Literatur zu Kapitel 12.- Verzeichnis der Abkürzungen.- Quellenverzeichnis.
Inhaltsverzeichnis
1 Einleitung.- Allgemeine Literatur.- 2 Grundlagen der Cytogenetik.- 2.1 Form der Chromosomen.- 2.2 Zellteilung und Mitosezyklus.- 2.3 Zellzyklus.- 2.4 Meiose.- 2.5 Mechanik der Chromosomenverteilung.- 2.6 Der Karyotyp.- Literatur zu Kapitel 2.- 3 Chromosomenaberrationen und ihre Folgen.- 3.1 Ploidie-Mutationen.- 3.2 Aneuploidie aufgrund abweichender Chromosomenzahlen.- 3.3 Strukturmutationen der Chromosomen.- 3.3.1 Rearrangements.- 3.3.2 Strukturveränderungen ungeklärten Ursprungs.- Literatur zu Kapitel 3.- 4 Molekulare Bestandteile.- 4.1 DNA.- 4.1.1 Zusammensetzung der DNA.- 4.1.2 Nukleotidsequenz.- 4.1.3 Doppelhelixstruktur.- 4.1.4 Die Form der DNA-Fäden.- 4.1.5 DNA-Reparatur.- 4.1.6 DNA-Replikation.- 4.1.7 Transkription.- 4.2 RNA.- 4.2.1 Struktur der RNA.- 4.2.2 RNA-Klassen.- 4.3 Chromosomale Proteine.- 4.3.1 Histone.- 4.3.2 Nicht-histonchromosomale Proteine.- 4.3.3 DNA-Bindung.- Literatur zu Kapitel 4.- 5 Die Zusammensetzung des Genoms.- 5.1 Die Komponenten des Eukaryontengenoms.- 5.2 Gene und Genfamilien.- 5.2.1 PolII-Gene.- 5.2.2 PolI-Gene.- 5.2.3 PolIII-Gene.- 5.3 Blöcke von repetitiven Sequenzen: Satelliten-DNAs.- 5.4 Mobile genetische Elemente.- 5.4.1 Retrovirusähnliche Elemente.- 5.4.2 Transposons mit kurzen terminalen invertierten Repeats.- 5.4.3 Transposons mit langen terminalen invertierten Repeats.- 5.4.4 Pseudogenähnliche Elemente.- 5.5 Retroviren.- 5.6 DNA-Methylierung.- Literatur zu Kapitel 5.- 6 Chromatinstruktur.- 6.1 Nukleosomenfaden.- 6.2 30 nm-Faden.- 6.3 Schleifendomänen.- 6.4 Transkriptionell aktives Chromatin.- 6.5 Heterochromatin.- Literatur zu Kapitel 6.- 7 Mitosechromosomen.- 7.1 Anordnung der DNA im Chromosom.- 7.2 Centromer und Kinetochor.- 7.2.1 Monozentrische Chromosomen.- 7.2.2 Centromer-DNA.- 7.2.3 Unorthodoxes Centromerverhalten.- 7.2.4 Holokinetische Chromosomen.- 7.3 Telomere.- 7.3.1 Cytogenetik der Telomere.- 7.3.2 Die molekulare Struktur der Chromosomenenden.- 7.4 Synthetische Chromosomen.- 7.5 Konstitutives Heterochromatin: C-Banden.- 7.6 G-, Q- und R-Banden.- Literatur zu Kapitel 7.- 8 Struktur und Funktion des Interphasekerns und der Interphasechromosomen.- 8.1 Die Struktur des Interphasekerns.- 8.2 Anordnung der Chromosomen im Interphasekern.- 8.3 Nukleolen.- 8.4 Verdopplung der Chromosomen.- 8.4.1 Replikation der chromosomalen DNA.- 8.4.2 Neubildung der Chromatiden.- Literatur zu Kapitel 8.- 9 Struktur und Funktion der meiotischen Chromosomen.- 9.1 Pachytänbivalente.- 9.2 Homologenpaarung in der Meiose.- 9.3 Rekombination: Konversion, Crossover und Chiasmata.- 9.4 Chromosomenverteilung in der Meiose.- 9.5 Lampenbürstenchromosomen.- Literatur zu Kapitel 9.- 10 Kartierung des Genoms.- 10.1 Karyotypen.- 10.2 Lokalisation von Genen und anderen DNA-Sequenzen.- 10.3 Vollständige Sequenzierung des Genoms.- Literatur zu Kapitel 10.- 11 Chromosomen und Entwicklung.- 11.1 Imprinting der Chromosomen.- 11.2 Geschlechtsbestimmung.- 11.3 Dosiseffekt und Dosiskompensation der Geschlechtschromosomen.- 11.4 Keimbahn-Soma-Differenzierung.- 11.5 Endopolyploidie, Polytänie und Genamplifikation.- 11.6 Tumorcytogenetik.- Literatur zu Kapitel 11.- 12 Evolution des Genoms und des Karyotyps.- 12.1 Molekulare Evolution.- 12.2 Genomgröße.- 12.3 Chromosomenzahlen.- 12.4 Chromosomenumbauten.- Literatur zu Kapitel 12.- Verzeichnis der Abkürzungen.- Quellenverzeichnis.
Klappentext
Chromosomen sind für lange Zeit ein Gegenstand der reinen Grundlagenforschung gewesen. Mit Entdeckung der Chromosomenanomalien beim Menschen hat sich eine immer größer werdende, angewandte Forschungsrichtung, die klinische Cytogenetik, entwickelt und zusätzliches Interesse am Bau und der Funktion der Chromosomen geweckt. Heute vollzieht sich eine sprunghafte Erweiterung unserer Kenntnisse von dem licht- und elektronenmikroskopischen zum molekularen Niveau. Wegen der vollständig verschiedenen Techniken klafft im Verständnis häufig eine Lücke zwischen den beiden Gebieten. Das Buch bietet dem molekular orientierten Studenten und Forscher eine Übersicht über die Struktur und dem morphologisch Orientierten eine Übersicht über die molekularen Erkenntnisse. Es macht die Kontinuität der Forschung und der Fortschritte auf diesem Gebiet deutlich.
